TUhjnbcbe - 2023/10/31 16:54:00
最近甚嚣尘上的“湖南漏检事件”，不仅让检测无创DNA的第三方机构——华大基因股价开盘跌停，更深深牵动着无创结果低危的准妈妈们的心：无创DNA检测的可信度究竟有几分？事件还原湖南长沙一位妈妈在孕期接受了“无创DNA”检查，结果为低危，却在产后发现孩子患有“13号染色体长臂缺失综合症”。这位家长对无创产前基因检测提出质疑，认为它未能起到筛查作用。但检测方—华大基因却认为监测并无过失，且不予理赔。“明明无创结果是低危，生出来的孩子竟然还是有问题，究竟是谁之过？”对于这个问题，各种说法都有，袋鼠麻麻不予置评，只想提醒各位准妈妈们，无创DNA结果“低危”不代表胎儿绝对健康。无创DNA低危≠胎儿健康！孕期还有必要做唐筛、无创DNA、羊水穿刺这些检查吗？有！因为它们可以帮助医生判断胎儿是否有染色体畸形。我们人体有46条染色体，它们是成对存在的，每对中的一条来自父亲、另一条来自母亲。我们按照长短将其编号为1-22号，以及剩下一对性染色体XX或XY。一位女性的染色体核型其中最常出现异常的三对染色体是13、18、21号染色体，它们一旦出现异常，后果往往是很严重的。◆13号染色体多一条：即13-三体综合征（Patau综合征），自然发病率为1/~1/，由于患儿伴有复杂的疾病，95%以上在胎儿期就会死于宫内，出生后大部分在几天至几周内死亡；◆18号染色体多一条：即18-三体综合征（Edwards综合征），自然发病率为1/~1/，多数患儿外表和各主要器官有严重的多发畸形，出生后存活时间往往很短；18-三体综合征的染色体核型◆21号染色体多一条：即很多人熟知的21-三体综合征（也叫唐氏综合征、先天性愚型），自然发病率为1/~1/，是最常见的染色体数量异常。患儿表现为先天智力低下，生长发育迟缓，并伴有多发畸形。21-三体综合征患儿的外貌特征无创DNA产前检测技术（以下简称无创）的原理是，通过抽取孕妇的少量血液，检测血液中胎儿游离DNA的数量比例，从而判断胎儿是否患病。不过，目前的无创检测实际上只能检测第13、18、21号这三对染色体是否多一条。也就是说，如果胎儿的其他染色体数量异常，或是数量正常却有结构异常的，都是检测不出来的。客观上来讲，此次事件中的患儿正是第13号染色体部分缺失，条数仍然为正常的两条，事实上并不在无创的检测范畴里。而这位母亲此前有过不良孕育史，存在很大的胎儿畸形风险，属于非常有必要进行羊水穿刺和染色体核型分析来确诊的。另外需要说明的一点是，无创的准确率并没有某些宣传中99.9%那么高。因为检查对象是母体血液中极微量的胎儿细胞成分，干扰因素很多，结果很容易出现假阳性、假阴性的情况。假阳性：胎儿健康，但检测得出了错误的“患病”结果。假阴性：胎儿患病，但检测得出了错误的“健康”结果，即漏检。而且不可否认，在实际操作中，医生本身对无创适应情况了解不够到位，或没有对孕妇进行准确的解释，孕妇及其亲属没有仔细阅读知情同意书，都会导致对无创DNA检测范围的理解发生偏差。加之检测机构可能存在的灰色的利益链条，都在进一步降低无创的准确性。所以，决定做无创之前，孕妈一定要在清楚了解自身情况及无创DNA检测原理的基础上，和医生充分沟通后再做决定。诊断胎儿染色体异常，羊水穿刺更可靠！很多朋友都知道，唐氏筛查的准确率是很低的，但因为价格低、出结果快，它的使用率仍然很高。如果孕妈之前没有不良孕产史，一般医生都会安排先做唐筛，唐筛显示低风险的话，一般检查到此为止；如果唐筛高风险，那么应进行进一步的检查，如无创或羊水穿刺。而如果属于以下两种情况，一般医生会跳过唐筛和无创，直接要求做羊水穿刺：◆高龄产妇：按预产期计算，年龄超过35周岁，唐筛结果参考意义不大。◆有不良孕产史：包括曾在孕期检出或生过畸形胎儿，孕妈本人、准爸爸或家族有出生缺陷史。因为与无创相比，羊水穿刺检测的内容更广、更全面：染色体数量的异常染色体片段有无缺失等结构异常有无先天代谢性疾病母婴血型是否相合有无宫内感染胎儿成熟度无创只能检测出染色体非整数倍的疾病，而羊水穿刺不仅能检测染色体的数量，还能检测染色体的质量，准确性大大提高。因此，羊水穿刺才是产前基因疾病诊断的“金标准”。更准确来说，羊水穿刺是一种诊断手段，而无创只能算作是一种筛查手段。羊水穿刺易导致流产？很多本应该做羊水穿刺的孕妈最后没有做，而是选择了无创，无非就是医生和孕妈对羊水穿刺中，用针刺破羊膜可能存在的流产和感染风险的忧虑。其实随着科技和临床水平的不断提高，目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高，我们常听说的0.5%的羊穿流产率，实际上还是上世纪70年代的数据。年一项在美国进行的统计显示，没做羊穿的准妈妈组，24周前自然流产率是0.94%，而做了羊穿的准妈妈组自然流产率是1%。也就是说，实际上由羊穿造成的自然流产率仅为0.06%。因此该做羊水穿刺的孕妈，就应该明智去做。毕竟，小概率的流产风险和不确定概率的畸形儿风险相比，大部分普通家庭还是对前者的承受度好一些。如果确实是历尽千辛万苦才怀上孕，顾虑流产风险，那也可以先做无创，并定期产检，如果在产检过程中，医生发现胎儿发育异常，本着对宝宝和自己负责的态度，还是应听从医生的建议，果断进行羊水穿刺。袋鼠麻麻有话说：令人惋惜的是，不少出生缺陷患儿家长对无创与羊水穿刺之间的区别，都是在迷迷糊糊做完无创，生下了带病的孩子之后才理解的。其实无论唐筛、无创，还是羊穿，说到底都是一种辅助预防出生缺陷的产检手段，每一种检查的结果都不是%准确的。也就是说，并不是说结果低风险，胎儿就一定没问题；结果高风险，胎儿就一定有问题。我们能确认的是：产检过程中，孕妈和医生充分沟通，根据孕妈自身情况，选择合适的检查方式，才是明智和理性的，也是对胎儿和整个家庭更负责的做法。所有检查的最初目的都是为了保证宝宝健健康康出生，但即使结果不尽如人意，也请坦然面对，修养身体重新开始，总会拥有一个健康的宝宝伴你左右。